Επιμέλεια: Μαρία Δημητρίου, Ειδικός Βιοπαθολόγος, Επιμελήτρια Β’, Τμήμα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας Γ.Ν.Ν.Π «Άγιος Παντελεήμων», Πειραιάς

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 (ΣΔτ1) αποτελεί ένα χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, στο οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει τα ινσουλινοπαραγωγά β-κύτταρα του παγκρέατος, οδηγώντας έτσι σε απόλυτη ή σχεδόν απόλυτη έλλειψη ινσουλίνης [1].Η αιτιολογία του ΣΔτ1 είναι πολυπαραγοντική, περιλαμβάνοντας γενετική προδιάθεση, περιβαλλοντικούς παράγοντες και διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, οι ασθενείς με ΣΔτ1 παρουσιάζουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων, γεγονός που υποδηλώνει κοινά παθογενετικά μονοπάτια.

Η συνύπαρξη του ΣΔτ1 με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα αποτελεί κλινική πραγματικότητα. Τα πλέον συχνά συνυπάρχοντα αυτοάνοσα νοσήματα περιλαμβάνουν την αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα (π.χ. Hashimoto ή Graves), την κοιλιοκάκη, τη νόσο του Addison,τη λεύκη καθώς και την αυτοάνοση γαστρίτιδα. Η παρουσία κοινών γενετικών τόπων, όπως τα HLA-DQ2 και HLA-DQ8, συνεισφέρει στην εμφάνιση άνω του ενός αυτοάνοσου νοσήματος στο ίδιο άτομο ή εντός της ίδιας οικογένειας [1, 2].

Αυτοάνοση Θυρεοειδίτιδα

Η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα είναι το συχνότερο συνοδό νόσημα στον ΣΔτ1. Περίπου15–30% των ασθενών με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 παρουσιάζουν αντισώματα κατά του θυρεοειδούς (όπως TPO-Ab και Tg-Ab), οδηγώντας ενδεχομένως σε υποθυρεοειδισμό ή, σε λιγότερες περιπτώσεις, σε υπερθυρεοειδισμό. Η έγκαιρη διάγνωση και ο τακτικός έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας είναι κρίσιμα για τη διατήρηση του ομαλού μεταβολισμού και την αποφυγή επιπλοκών [2].

Κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη, η οποία σχετίζεται με δυσανεξία στη γλουτένη, εμφανίζεται σε περίπου 5–10% των ασθενών με ΣΔτ1. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω της ανίχνευσης αντισωμάτων (π.χ. tTG-IgA, anti-ΕΜΑ)και η υιοθέτηση δίαιτας χωρίς γλουτένη αποτελούν τα κύρια μέτρα για την πρόληψη επιπλοκών όπως η δυσαπορρόφηση και η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ιδιαίτερα στα πρώιμα χρόνια [3].

Νόσος του Addison

Η νόσος του Addison, αν και λιγότερο συχνή, αποτελεί σοβαρό συνυπάρχον αυτοάνοσο νόσημα λόγω της ανεπαρκούς παραγωγής κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η έγκαιρη διάγνωση (ανίχνευση anti-adrenal αντισωμάτων) είναι ζωτικής σημασίας, καθώς η ανεπαρκής αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει σε κρίσιμες μεταβολικές καταστάσεις. Η διαχείριση της νόσου αυτής αποτελεί σημαντική πρόκληση στη συνολική φροντίδα των ασθενών με ΣΔτ1 [4].

Λεύκη

Η λεύκη χαρακτηρίζεται από καταστροφή των μελανινοκυττάρων, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται αποκλειστικές αποχρωματισμένες περιοχές στο δέρμα. Η παθογένεσή της σχετίζεται με την ανάπτυξη αυτοαντισωμάτων εναντίον των μελανινοκυττάρων και μια ανεπαρκώς ρυθμισμένη κυτταρική ανοσία. Η κλινική παρουσία της λεύκης μπορεί να αποτελεί το πρώτο σημάδι αυτοανοσίας σε ορισμένους ασθενείς. Η συνύπαρξή της με τον ΣΔτ1 απαιτεί συνεχή παρακολούθηση για την πρόληψη περαιτέρω αυτοάνοσων εκδηλώσεων [5].

Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα (ΡΑ), αν και λιγότερο διαδεδομένη ανάμεσα στους ασθενείς με ΣΔτ1, μπορεί να εμφανιστεί σε μεγαλύτερες ηλικίες ή σε άτομα με οικογενειακή προδιάθεση. Τα κλινικά ευρήματα, όπως ο πόνος, η πρωινή δυσκαμψία και το οίδηματων αρθρώσεων, συνδυάζονται με τη θετικότητα για ρευματοειδή παράγοντα (RF) ήτα anti-CCP αντισώματα. Η ταυτόχρονη διαχείριση του ΣΔτ1 και της ΡΑ είναι περίπλοκη, δεδομένου ότι οι ανοσοκατασταλτικές θεραπείες που χρησιμοποιούνται στη ΡΑ μπορούν να επηρεάσουν τον έλεγχο του σακχάρου [6].

Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο (APS)

Το αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1 (APS-1) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική παθολογία που αναπτύσσεται με ενδοκρινικές και μη ενδοκρινικές εκδηλώσεις στην παιδική ηλικία. Η κλασική τριάδα του APS-1περιλαμβάνει τη χρόνια καντιντίαση του δέρματος και των βλεννογόνων, την ανεπάρκεια των επινεφριδίων και τον υποπαραθυρεοειδισμό. Το APS-1 συχνά συνοδεύεται από υπογοναδισμό, ΣΔτ1, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, λεύκη, αλωπεκία, ασπληνία, πνευμονίτιδα, γαστρίτιδα, κακοήθη αναιμία και εντερική δυσλειτουργία, νεφρίτιδα και ηπατίτιδα. Το ποσοστό επικράτησης είναι υψηλότερο σε γενετικά απομονωμένους πληθυσμούς (έως 1:6500-1:9000). Το APS-1 εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο του αυτοάνοσου ρυθμιστή (AIRE), που οδηγεί σε διαταραγμένο μηχανισμό φυσιολογικής έκφρασης αντιγόνου, σχηματισμό μη φυσιολογικών κλώνων ανοσοκυττάρων και αυτοάνοση βλάβη σε διάφορα όργανα. Η ανάλυση του γονιδίου AIRE είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος για την έγκαιρη ανίχνευση του APS-1 και την επιλογή των μεθόδων θεραπείας του. Η έγκαιρη γενετική συμβουλευτική καθιστά δυνατό τον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου, τον προσδιορισμό της κατάλληλης θεραπευτικής και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών [7].

Ολιστική Διαχείριση και Παρακολούθηση

Η πολυσυστηματική φύση των αυτοάνοσων νοσημάτων υπογραμμίζει την ανάγκη για μια ολιστική και διεπιστημονική προσέγγιση στη διαχείριση των ασθενών με ΣΔτ1.Προτείνεται ο έλεγχος για την ανίχνευση πιθανών αυτοάνοσων συννοσηροτήτων, ώστε η πρώιμη διάγνωση να επιτρέψει έγκαιρη παρέμβαση και μείωση του κινδύνου μακροχρόνιων επιπλοκών. Η στενή συνεργασία διαβητολόγων, παιδιάτρων, ρευματολόγων, και ανοσολόγων είναι καθοριστική για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών [1,2,7].

Βιβλιογραφικές Παραπομπές

1. Harreiter J, Roden M. [Diabetes mellitus: definition, classification,diagnosis, screening and prevention (Update 2023)] Wien Klin Wochenschr. 2023;135:7-17
2. Frommer L, Kahaly GJ. Type 1 Diabetes and Autoimmune Thyroid Disease – The Genetic Link. Front Endocrinol. 2021;10:12:618213
3. Monar GVF, Islam H et al. Association Between Type 1 Diabetes Mellitus and Celiac Disase: Autoimmune Disorders With a Shared Genetic Backgraound. Cureus. 2022;14:e22912
4. Mortimer B. Naganur VD. Acute illness in patients with concomitant Addison’s disease and type 1 diabetes mellitus: Increased incidence of hypoglycaemia and adrenal crises. Clin Endocrinol (Oxf). 2020; 93(2):104-110.
5. Lee HJ, Ju JH, Seo MJ et al. Comorbidities in Patients with Vitiligo: A systematic Review and Meta-Analysis. J Invest Dermatol. 2023;143(5):777-780.e6.
6. Firestein GS, McInnes IB. Immunopathogenesis of rheumatoid arthritis.Immunity.2017; 46(2):183-196.
7. Bjørklund G, Pivin M et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmun Rev. 2022; 103135.